Pelagra

La pelagra es una enfermedad muy rara causada por una deficiencia de vitamina B3 (también conocida como vitamina PP o niacina). Se manifiesta con una dermatitis característica, junto con síntomas gastrointestinales y, en etapas avanzadas, manifestaciones neurológicas. Los casos graves pueden evolucionar hacia la muerte en ausencia de suplementación vitamínica.

Elementos de fisiopatología y etiologías

La niacina es una vitamina implicada en la síntesis y el metabolismo de los carbohidratos, ácidos grasos y proteínas. Sus aportes pueden ser:

• Directos: La niacina está presente en numerosos alimentos de origen animal (hígado, aves, etc.), vegetal (cereales, verduras, etc.) y hongos.
• Indirectos: El cuerpo humano es capaz de metabolizar el triptófano (un aminoácido esencial disponible en alimentos de origen animal) en niacina (proceso que requiere vitamina B6).

Etiologías de la Pelagra:

• Desnutrición (principal causa en los países en desarrollo)
• Alcoholismo (principal causa en los países desarrollados)
• Dietas muy restrictivas
• Cirugía bariátrica
• Síndrome carcinoide
• Iatrogénicas (inhibición de la conversión de triptófano en niacina por diferentes mecanismos): tratamiento prolongado con isoniacida, fluorouracilo, pirazinamida, 6-mercaptopurina, hidantoína, etionamida, fenobarbital, azatioprina, cloranfenicol.
• Enfermedad de Hartnup (enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de absorber triptófano)
• Cirrosis y trastornos digestivos de larga duración

Clínica

• Dermatitis fotosensible: Erupción simétrica de color rojo oscuro predominante en las zonas expuestas al sol, similar a una "quemadura solar" (puede confundirse con un "simple bronceado" en formas leves) que puede evolucionar hacia una descamación. La lengua y la mucosa bucal también pueden volverse de color rojo oscuro.
• Manifestaciones gastrointestinales inespecíficas: Diarrea, náuseas, vómitos.
• Manifestaciones neuropsicológicas en una etapa generalmente avanzada: Insomnio, ansiedad, bradicinesia, confusión, alucinaciones, demencia. También se puede encontrar hipertonía de oposición y mioclonías.

La asociación con manifestaciones de otras enfermedades carenciales es frecuente.

Exámenes complementarios

El diagnóstico es esencialmente clínico. Cuando está disponible, se puede realizar una prueba de N-metilnicotinamida en orina para confirmar la deficiencia.

Los otros exámenes complementarios solo tienen utilidad para el diagnóstico diferencial en caso de dudas.

Manejo y Tratamiento

• Para la pelagra: Suplementación con niacina (50 a 500 mg/día por vía oral) más una dieta rica en triptófano (mínimo 100g/día de proteínas, por ejemplo, leche, huevos, carnes, etc.).
• Corrección de otras deficiencias asociadas: Suplementación multivitamínica como principio general.

Bibliografía

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